对新生儿疾病的诊断十分重要新生儿遗传疾病有哪些

导语医生在线网据携手健康网消息，艾伯塔大学和萨卡特卡斯大学的一项研究表明，新的研究将帮助卫生保健从业者从尿液样本中更准确地诊断婴儿的疾病。该研究在出生后的头几个小时检查了48名健康足月新生儿的尿液样品的化学成分，有助于建立健康化学水平的基准。尿液可用于诊断和监测婴儿的许多状况，包括代谢异常，遗传疾病和出生创伤影响。每一个爸爸妈妈都希望自己刚出生的新生儿能够健康快乐，但是疾病总是存在在人的生活之中。在新生儿里面，都有可能患上新生儿43种疾病。新生儿43种疾病包含了遗传代谢的疾病。它又可以分成染色体病，大小分子病等。这种疾病的检查比较简单，而且费用也不会太高。还有包括五官可能会有的先天性的疾病。我国出生缺陷的发生率高达5.6%，每年新增病例90万，平均每30s就有一个缺陷患儿出生，每年国家和社会的经济负担高达数千亿元。而且，随着环境污染加重，食品安全风险增加，以及二胎政策的开放，我国新生儿出生缺陷率呈逐年上升态势。遗传代谢病易误诊、难确诊、起病快、病程重，所以防治的关键就在于早检测、早诊断、早治疗。如果及时明确疾病原因，大部分患儿通过治疗和特殊喂养手段完全可以控制病情。因此，在新生儿期做“人生的第一次体检”筛查出遗传代谢病至关重要。